"La question posée concerne les personnes apparentées à un patient dont la pathologie évoque cliniquement une maladie génétique constitutionnelle et chez lequel, parce que le gène responsable (ou les gènes) est connu, une analyse génétique a été proposée qui aboutit à l'identification d'une mutation, dont le caractère délétère est indiscutable."
Publié le : 17/06/2003 | Auteur :
Sylviane
Olschwang ,
Généticienne, service de chirurgie générale, hôpital Saint-Antoine, AP-HP.