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  • Le test génétique, moyen de confirmer le diagnostic clinique

    "L'analyse de l'ADN permet de mettre en évidence la ou les mutations responsables d'une maladie. Cet examen est parfois inutile parce que le diagnostic est bien établi et sans ambiguïté, mais pour les malades, l'analyse moléculaire apporte la "preuve" qu'il manquait."

    Publié le : 17/06/2003 | Auteur : Marc Jeanpierre, Généticien, laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire, groupe hospitalier Cochin - Tarnier - Saint- Vincent-de-Paul - La Roche-Guyon, AP-HP.

  • Le test génétique : un acte clinico-biologique

    "Le test génétique ne peut se résumer à un simple examen de laboratoire, en raison de ses conséquences pour l'individu et pour sa famille. Un tel test peut avoir un retentissement parfois lourd de conséquences, en raison de son caractère considéré comme absolu, définitif, irrémédiable (" C'est inscrit dans les gènes "), même si le diagnostic clinique de la maladie génétique a déjà été posé."

    Publié le : 17/06/2003 | Auteur : Delphine Héron, Généticienne clinicienne, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP